Les syndromes myéloprolifératifs

Avant propos

DÉFINITION

Les syndromes myéloprolifératifs, désignés par le terme de néoplasie myéloproliférative, sont caractérisés par :

• Une prolifération sans blocage de maturation
• Une atteinte d’une cellule souche pluripotente
• Une prolifération monoclonale
• Un évolution assez fréquente vers une leucémie aiguë
• La possibilité d'une myélofibrose

Ils ont comme lien commun l'existence d'une  existe une mutation acquise sur le gène JAK 2 ( Janus kinase 2 ) codant une enzyme, la tyrosine kinase JAK2. Leur phénotype est différent ce qui explique qu'il s'agit d'un groupe hétérogène de maladies.

LA CLASSIFICATION 2008 DE L'OMS

Elle définit, dans sa 4 ^ème édition, les neuf maladies/syndromes suivants :

• La polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
• La thrombocytopénie essentielle
• La myélofibrose primitive ou splénomégalie myéloïde
• La leucémie myéloïde chronique BCR/ABL positive
• La leucémie chronique à polynucléaires neutrophiles
• La leucémie chronique à polynucléaires éosinophiles et les syndromes d'hyper-éosinophilies
  
• La mastocytose
• Les néoplasies myéloprolifératives hors classification

L'ÉPIDÉMIOLOGIE

Selon une étude récente*, l'incidence annuelle des syndromes myéloprolifératifs est de 3,2 nouveaux cas pour 100 000 habitants, soit pour la France, environ 1 900 nouveaux cas..

L'âge moyen, lors du diagnostic était de :

• 60 ans pour la maladie de Vaquez
• 64 ans pour la myélofibrose primitive (splénomégalie myéloïde)
  
• 65 ans pour la thrombocytémie essentielle
• 71 ans pour la leucémie myélomonocytaire chronique

* Leukemia 2009;23:602-4

Mise à jour

17 juin 2011