Les facteurs constitutionnels

L'hémochromatose

LA MALADIE

L’hémochromatose est une surcharge progressive de l’organisme en fer, liée à une hyperabsorption digestive du fer d’origine génétique.
C’est une maladie à transmission autosomale récessive, une des plus fréquentes parmi les maladies héréditaires en Europe du Nord. Sa prévalence est élevée, 1/200 à 1/1000, surtout dans certaines régions de France, comme la Bretagne. Ceci s’explique par le fait qu’à l’état homozygote, un sujet sur deux cents environ est porteur du gène responsable et, qu’un sujet sur huit, est hétérozygote.
Le gène de l’hémochromatose HFE a récemment été cloné. Il code pour une protéine membranaire appartenant à la famille des molécules HLA de classe I. Deux mutations ont été décrites: C282Y et H63D. La première est retrouvée sous forme homozygote chez une majorité de patients.

QUE FAIRE ?

L’enquête familiale


Si vous êtes atteint d’une hémochromatose génétique, l’enquête doit porter sur vos frères et vos sœurs, qui ont tous, au moins, un gène muté. La constatation d'une mutation homozygote sera suivie d'enquête phénotypique, par mesure de la sidérémie, du coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritinémie et éventuellement détermination de la concentration hépatique en fer.

Pour un dépistage systématique

L’hémochromatose est une affection qui comporte une phase asymptomatique prolongée mais dont l’évolution naturelle peut être grave. Comme il existe un traitement simple et efficace, un dépistage serait probablement utile, ce d’autant qu’il existe des tests simples à mettre en œuvre :

  • La mesure de la saturation de la transferrine, simple et peu coûteuse  (B 30)
  • Un test de confirmation qui est un test génétique de l’hémochromatose simple et fiable.

Les complications possibles

A côté du diabète sucré de l’insuffisance cardiaque et de l’hypogonadisme, qui restent les complications les plus fréquentes, le rôle cancérogène de l’excès de fer dans la genèse de certains cancers du foie a été suggéré. En effet, l'évolution de la maladie est compliquée, dans 15 % des cas environ, par un carcinome hépatocellulaire.

LE TRAITEMENT

Le traitement est représenté par les saignées régulières de volume et de périodicité adaptés à l'importance de la surcharge en fer. Le but est la normalisation de la ferritinémie et de la saturation de la transferrine.

POUR VOUS AIDER ...

Vous pouvez contactez l’Association Hémochromatose France (AHF) - BP 7777 - 30912  Nîmes CEDEX – e-mail : contact@hemochromatose.fr

Parfois...

LE DÉFICIT EN ALPHA1-ANTITRYPSINE ET LA TYROSINÉMIE

Ces deux troubles congénitaux qui s'accompagnent d'une augmentation de l'oxydation des acides gras par les voies extra-mitochondriales, ce qui augmente le peroxyde d'hydrogène et donc le stress oxydatif. Ces affections génétiques sont associées à une augmentation du risque de cancer du foie.

D'AUTRES CAUSES

D'autres maladies orpheline comme la maladie de Wilson, certaines porphyries peuvent contribuer au développement de la maladie.

POUR EN SAVOIR PLUS...

@ Pour plus de détails, allez sur le site Internet Orphanet
 

Le sexe

Les carcinomes hépatocellulaires sont cinq fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, et ceci dans tous les pays.

Les chercheurs pensent que cela pourrait être la conséquence indirecte d'une incidence plus élevée d'hépatite B chez les hommes.

L’hérédité

Elle ne semble pas jouer un rôle déterminant dans le développement de la maladie. Cependant, une histoire familiale de cancer hépatique augmente le risque de survenue d'un cancer du foie, indépendamment de la présence une hépatite virale.

 

JE SUIS SEUL(E) DE LA FAMILLE A ÊTRE ATTEINT D’UN CANCER DU FOIE...

D’AUTRES MEMBRES DE LA FAMILLE ONT EU UN CANCER DU FOIE... 

Quel risque pour les autres membres de la famille ?

  • Pas d’augmentation démontrée du risque

Attitude pratique

  • Test de dépistage d'une hémochromatose
  • Surveillance normale

 

S’agit-il d’un cancer héréditaire ?

  • Possible mais éventualité rare
  • Possible s'il s'agit de la conséquence d'une hémochromatose

Attitude pratique

  • Prévoyez une consultation d’onco-génétique

Mise à jour

15 juin 2012