help

Syndromes myéloïdes

LES SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS CHRONIQUES

C’est un groupe de maladies caractérisées par la prolifération clonale et maligne d'une ou de plusieurs  lignées cellulaires myéloïdes à l'origine des cellules du sang périphérique.
Il s’agit d’une pathologie de la cellule souche hématopoïétique. Il apparait alors le développement anormal d’une ou de plusieurs lignées myéloïdes, avec différenciation terminale 
des cellules. 
Il s’agit de maladies chroniques, mais dont l’évolution terminale peut se faire, dans certains cas, vers une  leucémie aiguë. Il s’agit de maladies actuellement incurables, sauf vers effe est réalisée avec succès.
Une hyperplasie secondaire des populations fibroblastiques de la moelle est très souvent observée et conduit à l’évolution vers la fibrose médullaire. Cette évolution conduit au développement d'une hématopoïèse extra médullaire responsable d’une métaplasie myéloïde au niveau du foie ou de la rate.

Syndromes myéloprolifératifs et maladies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophilie

Syndromes myéloprolifératifs

 

Mastocytoses

  • Mastocytose cutanée (CM)
  • Sarcome mastocytaire (MCS)
  • Mastocytose systémique
    • a. Mastocytose systémique indolente (ISM)
    • b. Mastocytose systémique smoldering (qui a fort risque d’évolution) (SSM)
    • c. Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique (SM-AHN)
    • d. Mastocytose systémique aggressive (ASM)
    • e. Leucémie à mastocytes (MCL)

 

Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec hyperéosinophilie et une anomalie moléculaire (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, PCM1-JAK2)

  • Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec réarrangement PDGFRA
  • Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec réarrangement PDGFRB
  • Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec anomalies de FGFR1 
  • Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec anomalie PCM1 - JAK2

Les syndromes myélodysplasiques (SMD)

TERMINOLOGIE

On parle parfois " d'anémie réfractaire" devant une anémie qui ne peut être corrigée par les traitements habituels ou  de pathologie pré-leucémique.
C'est une pathologie clonale de la cellule souche hématopoïétique aboutissant à une diminution des éléments figurés du sang portant sur les trois lignées (pancytopéni)e périphérique progressive 
A l'examen, la moelle osseuse est riche mais « bloquée » dans la différenciation ce qui aboutit à une hématopoïèse inefficace. Au bout d'un certain temps, cette pathologie peut évoluer vers une évolution clonale et une leucémie aiguë.

TROIS CRITÈRES

  • Nombre de lignées dysplasiques : une, deux, ou les trois
  • Pourcentage de sidéroblastes en couronne [Ring Sideroblasts (RS)] : significatif si ≥ 15% (ou ≥ 5% si mutation SF3B1 présente
  • Pourcentage de blastes

LES DIFFÉRENTES FORMES CLASSIFICATION DE 2016

  • Sans Ring Sideroblasts (RS)
  • Avec Ring Sideroblasts (RS) ≥ 15% (ou ≥ 5% si mutation SF3B1 présente)
  • Avec délétion 5q isolée
  • Avec Excès de Blastes (SMD – EB) 
  • Inclassables (Unclassifiable) (SMD – U) : 3 catégories
    • Avec 1 % de blastes dans le sang
    • Avec dysplasie unilignée et pancytopénie
      Du fait de la découverte d’une anomalie cytogénétique associée aux SMD
  • Cytopénies réfractaires de l’enfant

Mise à jour

7 février 2024