Les facteurs constitutionnels

Des cas des leucémies dans la famille…

Les cas familiaux de leucémie sont extrêmement rares. Seuls, 10 cas familiaux ont été rapportes dans la littérature et concernent essentiellement les syndromes de Li Fraumeni . Cependant, plusieurs affections constitutionnelles prédisposent au risque de leucémie aiguë.

Ce risque est évalué à 25 % chez les vrais jumeaux. Il s'accroît dans le cas d'une anomalie chromosomique ou dans le cas de défaut de réparation chromosomique.

Facteurs génétiques

LE MONGOLISME

Il s'appelle aussi le syndrome de Down ou trisomie 21. Il se caractérise par l'existence d'un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21).
Le risque de leucémie aiguë myéloblastique (LAM) multiplié par 15 par rapport à la population générale.


LES AUTRES MALADIES GÉNÉTIQUES

Le syndrome de Klinefelter*

Il touche les garçons et se caractérise par l’existence d’un chromosome X supplémentaire soit une formule chromosomique XXY au lieu de XY, normalement.

(* Harry Klinefelter Fitch 1912-1990 rhumatologue américain et endocrinologue - Klinefelter HF et al. Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942,2:615-27)

Le syndrome de Turner*

Il touche les filles et se caractérise par un seul chromosome X (monosomie) au lieu de deux normalement.

(* Henry Hubert Turner Médecin américain 1892-1970 - syndrome décrit en 1938)

La maladie (ou anémie) de Fanconi*

C’est une maladie génétique qui touche les enfants. Elle se caractérise par un arrêt de fonctionnement progressif de la moelle osseuse qui se traduit par une anémie, un manque de plaquettes et de globules blancs.

(* Guido Fanconi pédiatre suisse 1892 - 1979 - Fanconi G et al. Das coeliakiesyndrom bei angeborener zysticher pankreasfibromatose und bronchiektasien. Wien Med Wschr 1936; 86:753–6 .)

Le syndrome de Bloom

C'est une maladie héréditaire autosomale (dehors du chromosome X ou Y) récessive caractérisée par l’apparition de taches sur la peau à la lumière (télangiectasies), un faible poids à la naissance et des troubles du développement. Ce syndrome touche principalement les juifs Ashkénazes.

Les déficits congénitaux en adénosine déaminase ou déficit immunitaire combiné sévère (DICS) [T-B-] / Agammaglobulinémie type alymphocytose.

Il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de transmission autosomique récessive. L'incidence de cette pathologie est d'environ 1 cas pour 500 000 naissances.

Ce déficit se manifeste chez l'enfant, dès les premiers mois de vie, par des infections à répétition bactériennes ou virales (cytomégalovirus, Pneumocistis carini ), une diarrhée sévère et un retard staturo-pondéral.

EN PRATIQUE...

Pour en savoir plus, allez sur le site Internet ORPHANET.

Mise à jour

12 mars 2012