Le diagnostic

La consultation initiale chez l’hématologue

D'ABORD...

Si l’éventualité d’une leucémie a été évoquée par les examens de sang ou par les signes ou symptômes, l’hématologue (médecin spécialiste des maladies du sang) peut utiliser plusieurs méthodes pour confirmer ou infirmer le diagnostic et pour évaluer la nature et le stade de la maladie.

Au cours de l'entretien, le médecin vous demandera toutes les informations sur les symptômes que vous ressentez, mais aussi sur votre passé médical, sur vos autres problèmes de santé. Il évaluera l’existence, d’éventuels, facteurs de risques d'autres maladies ou de cancer.

L'EXAMEN CLINIQUE RECHERCHERA DES GANGLIONS

Il comportera sur un examen approfondi de toutes les aires ganglionnaires. Il recherchera des ganglions anormaux (adénopathies périphériques). Typiquement ces ganglions ont de quelques millimètres à 2-3 cm de diamètre. Ils sont bien limités, fermes, mobiles, indolores, non inflammatoires, non compressives, parfois groupées en paquets.

Le clinicien effectuera une palpation de l'abdomen à la recherche d'une grosse rate (splénomégalie) d’un gros foie (hépatomégalie) et de toute masse anormale. Les testicules seront systématiquement palpés à la recherche d'anomalies.

La numération formule sanguine (NFS)

UNE AUGMENTATION DU NOMBRE DE LYMPHOCYTES

L'hémogramme (NFS) est, le plus souvent, suffisant pour faire le diagnostic de LLC...

Il montre une augmentation du nombre de lymphocytes (hyperlymphocytose) souvent isolée, c'est-à-dire que les autres lignées sanguines sont normales.
Le diagnostic est évoqué lorsque leur nombre est égal ou supérieur à 4 500 (4.5 × 10 9 /L). Les lymphocytes sont de petite taille mais morphologiquement normaux. Cette augmentation du nombre de lymphocytes persiste sur plusieurs examens.

En dehors de toute insuffisance médullaire...

Une anémie ou une thrombopénie peuvent traduire un hypersplénisme. Un hypersplénisme est une augmentation de la capacité de la rate à détruire les globules rouges et les plaquettes.

L’IMMUNOPHÉNOTYPAGE

C'est un examen nécessaire pour le diagnostic...

Il utilise de la technique dite de cytométrie de flux et permet de confirmer la nature des lymphocytes.

Il affirme l'existence d'une prolifération monoclonale de lymphocytes B...


La majorité des lymphocytes du sang sont de phénotype B alors qu'à l’état normal, la majorité des lymphocytes du sang sont de phénotype T.  Ce sont des cellules clonales B qui expriment :

  • Une même chaîne lourde (le plus souvent de nature IgM et de faible intensité)
  • Un seul type de chaînes légères (kappa ou lambda)
  • Des marqueurs de différenciation B (CD19, CD20) et les marqueurs CD5, CD23, CD43, CD200, ROR1

Les critères du diagnostic de leucémie lymphoïde chronique

  • Une augmentation du nombre de lymphocytes B (lymphocytose) dan le sang supérieure à 4 × 10 9 /L
  • La persistance de la lymphocytose plus de trois mois
  • La présence de cellules lymphoïdes d’aspect mature de petite taille avec une chromatine mottée à l’examen du frottis sanguin

Le bilan standard

L'EXAMEN DE LA MOELLE OSSEUSE   

Il n'est plus toujours nécessaire pour le diagnostic. De fait, l’immunophénotypage des cellules du sang rend moins utile le myélogramme ou la biopsie de moelle.

LE CARYOTYPE

Cet examen tend a être réalisé de manière systématique.
Les lymphocytes sont souvent porteurs d’anomalies chromosomiques, délétion du bras long du chromosome 13 dans 60 % des cas, trisomie 12, dans 20 % des cas ou délétion du bras long du chromosome 11,  dans 15 % des cas. Plus rarement, on retrouve une délétion du bras court du chromosome 17, du bras long du chromosome 6 ou un caryotype complexe.
Quel que soit le stade, le pronostic semble meilleur pour les formes sans anomalies génétiques.
La trisomie 12 est associée avec une plus grande évolutivité de la maladie.


LES AUTRES EXAMENS

L'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse des protéines
permettent d'étudier les différentes protéines circulantes du sang. Dans le bilan de la LLC, ils recherchent une diminution des gamma-globulines. Cette diminution est importante à connaître car elle favorise la survenue d'infections. L'électrophorèse peut montrer un pic de protéines anormales (dysglobulinémie) dans 5 à 10 % des cas.

LA RADIOGRAPHIE PULMONAIRE

C'est examen important car les patients atteints de LLC peuvent développer des infections respiratoires au cours de l'évolution de leur maladie. L'atteinte médiastinale est exceptionnellement visible sur la radiographie pulmonaire. Un syndrome tumoral visible sur la radiographie pulmonaire doit faire évoquer une transformation de la LLC en syndrome de Richter ou un cancer bronchique associé.

RMH (Royal Marsden Hospital)

  • Cinq caractéristiques
    • Ig de surface faible, CD5+, CD23+, FMC7 absent, CD79b faible
  • Interprétation
    • Présence de 4 à 5 caractéristiques : diagnostic affirmé
    • Présence de 3 ou moins caractéristiques : diagnostic improbable

Les autres examens au cas par cas…

Très rarement, en dehors des formes agressives, d’autres examens pourront être prescrits.

UN SCANNER

Un peu de technique ...

C’est comme une simple radio. Le sujet est placé dans l'anneau d'un appareil ou un faisceau de rayons X balaie un plan donné du corps. Des détecteurs mesurent la quantité de rayons absorbés par les tissus et transmettent les informations à un ordinateur. Le produit de contraste est de l'iode, souvent nécessaire pour visualiser les différents organes. La durée de l'examen est de 15 à 45 minutes, mais si vous avez déjà présenté des allergies à l'iode, un produit antiallergique vous sera administré et un délai supplémentaire est à prévoir.

Pour voir quoi ?

Le scanner thoracique, recherche des adénopathies du médiastin, des atteintes pulmonaires, pleurales, péricardiques et de la paroi thoracique.
Le scanner abdomino pelvien recherche des atteintes ganglionnaires, portales, mésentériques, rétropéritonéale haute et iliaque. Il précise la taille du foie, de la rate et évalue l’homogénéité de ces parenchymes après injection de contraste.

L'ÉCHOGRAPHIE ABDOMINALE

C'est un examen, lui aussi, peu utile, sauf en cas d'examen difficile du foie et de la rate chez un sujet obèse. La présence de masses ganglionnaires intra-abdominales est fréquente et n'a aucune incidence sur la stadification, le pronostic ou le traitement.

@ Pour plus de détails voir dans En savoir plus le chapitre « IMAGERIE MEDICALE ».

Pour nous résumer, le bilan initial...

  • Un hémogramme (NFS) complété par une numération des réticulocytes
  • Un bilan d’hémolyse : haptoglobine, bilirubine libre, LDH, test de Coombs direct
  • Un ionogramme plasmatique
  • Un bilan de fonction rénales et hépatiques
  • Une électrophorèse des protéines sériques
  • Une sérologies des hépatites B et C, HIV
  • La recherche d’une délétion 17p et d’une délétion 11q

Mise à jour

13 avril 2018