Facteurs constitutionnels

Prédispositions héréditaires

Les facteurs héréditaires n'interviennent que dans environ un pour-cent de l'ensemble des sarcomes des tissus mous. Trois prédispositions génétiques, de transmission autosomique dominante, ont été caractérisées :

La mutation germinale du gène p53 (chromosome 17p13)

Elle est responsable d'une fréquence élevée de sarcomes dans une même famille (syndrome de Li-Fraumeni) ainsi que d'autres cancers, comme des cancers du sein, des tumeurs cérébrales, des leucémies, des ostéosarcomes et des tumeurs germinales. Ces patients ont également une susceptibilité particulière à développer des tumeurs à la suite d’une irradiation (radio-induites), notamment des sarcomes

La mutation du gène NF1

Elle concerne une personne sur 3 500. Ces patients développent plus fréquemment les tumeurs suivantes :

• Des neurofibromes (tumeurs bénignes) et des neurofibrosarcomes
• Des phéochromocytomes qui sont des tumeurs développées à partir de certaines cellules de la médullosurrénale (partie centrale des glandes surrénales). Ces tumeurs sont, le plus souvent, bénignes. Elles peuvent être multiples et y avoir plusieurs tumeurs et des tumeurs en situation anormale (dans la vessie par exemple). Le dosage des VMA et la scintigraphie au MIBG sont utiles pour confirmer le diagnostic et pour rechercher des localisations multiples.

La mutation du KIT

Elle se rencontre dans les formes familiales de tumeurs stromales du tube digestif ( GIST ). Sur le plan clinique, il existe une hyperpigmentation, une urticaire chronique et la présence de nombreux plasmocytes dans la peau.

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Les rétinoblastomes héréditaires

UNE TUMEUR RARE DE L'ŒIL …

Le rétinoblastome est une tumeur maligne, rare, de la rétine.
Elle apparaît habituellement avant l'âge de 5 ans. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45 % touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois.
Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux.
Il y a deux signes qui évoquent le diagnostic :

• Une leucocorie, c’est-à-dire, un reflet de la pupille blanchâtre, que l'on peut aisément repérer sur une photo,
• Un strabisme.

Les traitements comprennent diverses modalités, non exclusives et souvent complémentaires, comme :

• La chirurgie avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil (énucléation),
• La chimiothérapie,
• Le laser diode, la thermo-chimiothérapie, la cryothérapie, la photocoagulation.
• La radiothérapie

Comme facteur de risque de sarcome…

La survenue d'un deuxième cancer, comme un ostéosarcome dans la moitié des cas, est fréquente. Le risque sur 30 ans varie de 3 5%, s'il y a eu une radiothérapie à 60 %, s'il n'y en a pas eue.
Une mutation du gène RB-1 (chromosome 13q14) est retrouvée chez les patients atteints d’une forme héréditaire de rétinoblastome, est associée à une augmentation du risque de développer un sarcome des tissus mous ou un ostéosarcome.

Mise à jour

Mardi 24 Février 2009