Les facteurs constitutionnels

Dans 5 à 10 % des cas, une notion familiale est retrouvée...

LA MALADIE ENTRE DANS LE CADRE D'UN SYNDROME GÉNÉTIQUE DÉTERMINÉ

Le cancer du pancréas familial

On parle de cancer familial s'il existe au moins deux cas chez les membres d'une même famille au premier degré. Le risque augmente en fonction du nombre de personnes atteintes dans la famille.
Il s'agit d'environ 5 % des cancers du pancréas. Dans les études prospectives, ce taux est plus important car on retrouve que plus de 15 % des malades ont au moins un cas de cancer du pancréas dans la famille. Une mutation germinale du gène BRCA2 ou CDKN2A/p16 est associée à un risque de cancer pancréatique de l’ordre de 5 à 15 %, s’il y a déjà eu un cancer du pancréas dans la famille.
La survenue de la maladie avant l'âge de 50 ans devrait déclencher une enquête familiale...

La pancréatite héréditaire

Cette maladie rare, différente des pancréatites communes, est caractérisée par le développement d'épisodes récurrents de pancréatite chronique grave (inflammation du pancréas) commençant dès la jeunesse.
Le gène responsable de la pancréatite héréditaire est une mutation affectant le gène du trypsinogène PRSS1 .
Le risque de développer la maladie est de 40 % et est augmenté par la consommation de tabac.

Une mutation héréditaire du gène BRCA2 en cause dans le cancer du sein

Le deuxième gène des formes familiales du cancer du sein serait également en cause dans environ 10 % des cancers du pancréas.

Le mélanome familial (FAMMM) et mutation du gène suppresseur de tumeur CDKN2A/p16

Le mélanome familial à grains de beauté atypiques multiples (FAMMM) est un syndrome héréditaire rare qui affecte les membres d'une famille développant des grains de beauté et des mélanomes (forme agressive du cancer de la peau. Ces patients aussi ont un risque accru de cancer du pancréas.

Le cancer du colon héréditaire (HNPCC)

Le cancer colorectal héréditaire non polyposique ou HNPCC ( Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer ) représente 4 à 13 % des cancers coliques.
Il se caractérise par une prédisposition héréditaire à développer un cancer colorectal, de l'endomètre (utérus), de l'estomac ou de l'ovaire. Ces patients ont aussi un risque accru de développer un cancer du pancréas ou des voies biliaires.
L'anomalie typique de l'ADN est appelée instabilité microsatellitaire qui est retrouvée dans environ 4 %, des cancers du pancréas.

D’autres maladies héréditaires

Les syndromes des cancers du sein et de l’ovaire familiaux (mutation du gène BRCA2 ) peuvent être associés au cancer du pancréas.
Le cancer du pancréas est plus fréquent dans les familles ayant des cas de syndrome de Peutz-Jeghers  (mutation portant sur STK11/LKB1 ), d’ ataxie-télangiectasie .Ce sont deux maladies très rares, appartenant au maladies orphelines.
De s informations détaillées sur ces maladies orphelines peuvent être retrouvées sur :

• Le site Orphanet : http://orphanet.infobiogen.fr
• Si vous lisez l’anglais, sur le site américain http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
  

UNE AGRÉGATION FAMILIALE NON SYNDROMIQUE

Les faits

L'incidence standardisée de la maladie augmente en fonction du nombre d’apparentés atteints. Dans ce cas, la recherche d’une mutation germinale est le plus souvent négative. Cependant, dans les familles comportant de nombreux cas, la probabilité de trouver une mutation germinale du gène BRCA2 pourrait atteindre 15 %

En pratique

Les spécialistes considèrent que la survenue de la maladie chez au moins deux apparentés au premier degré doit faire évoquer une susceptibilité familiale. Une consultation génétique est alors recommandée au cours de laquelle une recherche d’une mutation CDKN2A/p16 vous sera proposée, puis, si elle est négative, une étude de BRCA1 et 2 peut être demandée.
Chez les apparentés appartenant à une famille à risque, une stratégie de surveillance peut être envisagée pour détecter des lésions pré-cancéreuses opérables.

Les autres facteurs constitutionnels

L’âge et le sexe

Le risque de développer un cancer du pancréas augmente avec l'âge car plus de huit cas sur dix surviennent entre 60 et 80 ans.
Le cancer du pancréas est plus courant chez l'homme pour que chez la femme.

Certaines populations

Le cancer du pancréas est plus fréquent chez les noirs, les Ashkénazes et les Sépharades.

Mise à jour

24 février 2011