Infos pratiques Oncogénétique Les formes familiales de cancers
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Il s’agit de familles dans lesquelles on observe un grand nombre de cas de cancers ...
UNE TENTATIVE DE DÉFINITION ...
Ce sont des familles, souvent nombreuses, où l’on dénombre plus de cancers que normalement, mais où on ne retrouve pas les critères stricts des cancers héréditaires car, en général, le cancer survient plus tardivement et ne touche pas autant de membres de la famille que les cancers héréditaires.
EN PRATIQUE ...
Dans ces familles, il existe un risque élevé
de survenue de cancers fréquents comme les cancers du côlon, du sein ou
de l’ovaire.
Certaines formes familiales de cancers ont pu être
finalement assimilées à des cancers héréditaires du fait d’associations
très spécifiques de tumeurs entre elles.
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Syndrome
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Gène muté |
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Localisation |
Tumeurs associées |
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Cancer du sein héréditaire
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BRCA 1
BRCA 2
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Sein |
Ovaire +++
Ovaire / sein chez l’homme |
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Cancer du côlon héréditaire non polyposique
(
HNPCC
)
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Système MMR LH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
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Côlon
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Non
Endomètre/ovaire
Estomac / voies biliaires |
Quelques agrégations ...
Dans les cas rapportés dans le tableau ci-dessous, une consultation d’oncogénétique et une évaluation génétique doivent être envisagées.
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Syndrome
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Gène muté |
Signes d’alerte |
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Cancer du sein |
BRCA 1
BRCA 2
CHK2
TP53
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Histoire familiale
Age précoce de découverte
Forme bilatérale
Association d’un cancer du sein et de l’ovaire
Cancer chez le père ou la mère
Cancer chez un homme |
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Cancer de l’ovaire |
BRCA1
BRCA2
MLH1
MSH2
STK11
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Histoire familiale
Age précoce de découverte
Antécédents de cancer du sein
Cancer du colon héréditaire sans polypose (HNPCC)
Syndrome de Peutz-Jeghers
Cas de cancers du sein masculins dans la famille |
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Cancer colorectal |
A
PC
MLH1/MSH2
PMS2
MSH3/MSH6
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Histoire familiale
Age précoce de découverte
Polypose colique familiale
L’existence d’autres cancers associés |
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Mélanome |
CDKN2A
CDK4 |
Histoire familiale
Nævus dysplasiques
Histoire de cancer du pancréas |
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Cancer de l’estomac |
CDH1 |
Histoire familiale
Age précoce de découverte
Forme diffuse |
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Cancer du rein |
VHL
MET |
Histoire familiale
Age précoce de découverte |
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Sarcomes |
TP53
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Histoire familiale Tumeur SBLA |
Les prédispositions sans caractère familial ...
POURQUOI ?
Si un gène de prédisposition
possède une faible pénétrance, la population prédisposée à avoir un
cancer ne sera pas détectable par les études familiales
traditionnelles. Pour identifier ce type de gènes, on a recours à
l’exploration de gènes considérés comme suspects parce qu’ils
interfèrent avec des mécanismes de la cancérogenèse connus et en
particulier avec des agents carcinogènes chimiques.
LES CONSÉQUENCES
Il
peut s’agir de gènes impliqués dans le métabolisme d’agents chimiques
exogènes ou endogènes. Une attention toute particulière a donc été
portée aux enzymes des systèmes de conjugaison et de détoxification du
cytochrome p450 (CYP450).
Certaines mutations induiraient une plus grande sensibilité à l’effet de certains carcinogènes environnementaux ce qui se traduirait par une plus grande fréquence de cancers du poumon ou de la vessie, par exemple.
Création
15 mars 2009
la charte HONcode. Vérifiez ici.
