Infos pratiques Oncogénétique Le cas des cancers du sein ou de l'ovaire

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Le cas des cancers du sein ou de l'ovaire

Les prédispositions génétiques aux cancers gynécologiques

Organes cibles : seins ovaires

  • Syndrome de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire : mutation constitutionnelle délétère (MCD) de BRCA1 ou BRCA2
  • Transmission autosomique dominante

Organes cibles : endomètre ovaires



  • mammographie bilatérale
    mammographie bilatérale

Suivi d'une personne prédisposée à développer un cancer du sein

LE CONTEXTE

On estime qu'environ 5 % des cancers du sein ont une prédisposition génétique, alors que 20 % ont une histoire familiale. En France, cela représente 2 000 nouveaux cas de cancers du sein et 200 cancers de l’ovaire.
Des études récentes ont montré que la plupart de ces cancers sont dus à des mutations héréditaires de certains gènes.
Dans 20 à 40 % des cas, il s'agit du gène BRCA1 , cloné en 1994 porté par le chromosome13q12-13.
Dans 10 à 30 % des cas, le gène en cause est le BRCA2 porté par le chromosome 17q12-21, cloné en 1995.

LES RECOMMANDATIONS ACTUELLES

Le suivi

Dans le cas général il comporte :

  • Dès 25 ans, tous les 6 mois, un examen clinique des seins tous les 6 mois
  • Dès 30 ans, tous les ans, une mammographie bilatérale avec échographie et une échographie pelvienne pour vérifier les ovaires ; l'IRM est une option alternative à la mammographie


Quelle prophylaxie ?

Une annexectomie (ablation des ovaires) est recommandée chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 , à partir de 40 ans ou ayant le nombre d'enfants souhaité.
Une mammectomie de prévention n'est pas recommandée, en général. Elle demeure optionnelle chez les femmes porteuses de la mutation. Dans ce cas, après demande de la patiente et une évaluation psychologique, la décision est prise en réunion de concertation pluridisciplinaire ( RCP ).
La mise en œuvre d'une hormonothérapie par tamoxifène ou inhibiteurs de l'aromatase est du domaine de la recherche clinique. 


Génétique et cancer du sein

  • Loi du Risque
    • Mère cancer du sein : risque double
    • Sœur cancer du sein : risque triple
    • Mère + sœur cancer du sein : risque x 15

  • Loi du côté
    • La tumeur du même côté que leur mère ou leur sœur


Suivi d'une personne prédisposée à développer un cancer de l'ovaire

LE CONTEXTE

De 5 à 10 % des cancers épithéliaux de l'ovaire sont  associé à une anomalie génétique définie. Dans l'immense majorité des cas il s'agit d'une mutation des gènes BRCA1 et/ou BCRA2 . Cette mutation est associée a une augmentation importante de développer un cancer de l'ovaire.

LES RECOMMANDATIONS ACTUELLES

Le suivi

Il sera institué à partir de 35 ans et comprend :

  • Un examen gynécologique bi-annuel
  • Une échographie endo-vaginale annuelle


La prévention

Elle est recommandée chez les personnes porteuses de la mutation, ayant le nombre d'enfants souhaité et chez qui existe des arguments cliniques et génétiques évoquant la possibilité d'un syndrome sein-ovaire.
En règle générale, une annexectomie (ablation des ovaires) est à envisager 10 ans plus tôt que l'âge de début du cancer chez l'un des membres de la famille ayant la mutation.

Les autres aspects

Ils seront discutés en réunion de concertation pluridisciplinaire ( RCP ). Il s'agit des recommandation sur l'opportunité

  • D'un traitement hormonal substitutif (THS)
  • D'une FIV avec stimulation ovarienne pour stérilité pour laquelle il n'existe par de contre-indication, en attendant le résultat de la recherche de mutations BRCA . Si la mutation est retrouvée, une ovariectomie sera proposée lorsque le nombre de grossesses attendues est atteint ou après 40 ans.


Mise à jour

16 mars 2016



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