Infos pratiques Oncogénétique La consultation d'oncogénétique

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La consultation d'oncogénétique

Les objectifs

Ils sont très bien décrits dans le document d' ONCOPROF. Ce sont les suivants :

  • Évaluer un risque héréditaire de cancer(s) pour le retenir ou l’infirmer
  • Proposer, quand cela est possible, une attitude de surveillance adaptée au risque
  • Proposer, quand cela est indiqué et réalisable, des recherches moléculaires sur les gènes de prédisposition au cancer, en expliquant l'intérêt de telles recherches et leurs limites
  • Assurer une prise en charge des conséquences psychologiques de la présomption ou la connaissance d’un risque héréditaire
  • Assurer un suivi à long terme des patients et des familles


Cliquez-ici Pour en savoir plus :  GÉNÉTIQUE & CANCER


Ses indications

Les spécialistes s’accordent aujourd’hui à recommander une consultation d'oncogénétique, dans les cas suivants :

  •  3 cas de cancers (sein, côlon, autres) chez des personnes apparentées entre elles dans une même branche parentale :
    • Au premier degré : mère, fille, frère, sœur
    • Au second degré : grands parents, oncles, tantes

  •  2 cas de cancers chez des personnes apparentées entre elles au premier degré s'il existe en plus :
    • Un âge précoce, avant 50 ans
    • Une bilatéralité de l'atteinte, par exemple les deux seins
    • Une multifocalité de l'atteinte, par exemple, une atteinte du sein et de l'ovaire

  • La survenue à un âge précoce (≤ 35 ans) ou bilatéralité ou multifocalité de la tumeur même sans antécédents familiaux
  • L'existence d'un seul cas de cancer (sein, ovaire, côlon) < 35 ans, sans autres antécédents familiaux
  • L'existence de plusieurs cas de cancers chez la même personne (syndromes de tumeurs primitives multiples), en dehors d'un contexte extérieur évident (tabac + alcool)
  • L'existence d'un cancer associé à une maladie prédisposante, comme la polypose adénomateuse familiale ( PAF ) ou la maladie de von Reklinghausen...
  • L'existence dans une même famille d'une agrégation de cancers du spectre pancréas et prostate
  • Les agrégations de plusieurs cas cancers dans une même branche parentale


Les arguments d'orientation

  • Individuels
    • Diagnostic à un âge inhabituel
    • Existence de cancers primitifs multiples

  • Familiaux
    • Nombre de cancers
    • Localisation
    • Distribution dans l'arbre familial

  • Tumoraux
    • Caractéristiques histologiques
    • Résultats des tests immunohistochimiques ou biologiques des cellules tumorales


Son contenu

UNE CONSULTATION PARTICULIÈRE

Une démarche volontaire...


C'est une consultation médicale mais la démarche du consultant est toujours une démarche volontaire et les médecins ne peuvent pas convoquer autoritairement le patient.

La première consultation

Elle vise à informer le proposant ou consultant initial qui est la première personne de la famille à venir en consultation sur les objectifs et les limites de la consultation d'oncogénétique (cas sporadiques, nouveaux cas, limites des techniques...).

Le cas probant dans une famille

C'est la personne vivante porteuse de la maladie qui a la probabilité la plus élevée d'être cas génétique. Le cas probant peut être le proposant.

LES CONTRAINTES

Le consultant initial


C'est le relais indispensable vis-à-vis des autres membres de la famille qui souhaitent soit consulter, soit fournir un prélèvement sanguin sans consultation.

Les apparentés

Comme le médecin oncogénéticien peut avoir besoin d’informations médicales sur certains des apparentés de ses consultants.
Ceux-ci ne peuvent être convoqués que s'ils formulent une demande explicite soit à rencontrer un médecin assurant ce type de consultation soit à accepter un prélèvement biologique.

Le cadre légal

Le médecin oncogénéticien est soumis aux règles relatives au secret médical et n'a pas la possibilité d'écrire à un membre de la famille car cela impliquerait de lui donner une information sur la pathologie dont est atteint le consultant
L'article 226-13 du CP prévoit que "la révélation d'une information à caractère secret par une personne qui en est dépositaire" constitue une divulgation du secret professionnel.
L'article 11 du Code de Déontologie rappelle que " le secret professionnel, institué dans l'intérêt du malade, s'impose à tout médecin dans les conditions établies par la loi ".
Enfin, la communication à un tiers d'une information médicale de cette nature constitue également une violation au " droit au respect de la vie privée " (Article 9 du CC).

LA COMMUNICATION DES RÉSULTATS

La communication au consultant et à chaque membre de la famille qui aura accepté le test, des résultats sur son statut biologique de prédisposition doit se faire avec l'accord écrit de la personne consultante.
Vous êtes alors libre de connaître ou non les résultats des analyses dont la signification vous aura, au préalable, été clairement expliquée de manière individualisée, portant uniquement sur des informations vous concernant.
L'information fournie par oncogénéticien doit préciser les risques, les bénéfices et les limitations des tests ainsi que les incertitudes sur l'efficacité des interventions de prévention et de dépistage.


En pratique…

Au terme de la consultation, selon le type de cancer, l'oncogénéticien peut adopter l'une des trois attitudes suivantes.
Ne rien proposer, s'il n'y a pas de prévention possible ou scientifiquement démontrée ou se contenter de faire des recommandations générales.
Proposer un dépistage systématique à intervalles réguliers qui vous seront proposés, comme, par exemple, des coloscopies systématiques, des mammographies de dépistage, le dosage de marqueurs tumoraux, comme le CA-125.
Proposer une chirurgie préventive (sein, ovaires, colon) dont l'efficacité a été démontrée pour le cancer colique, mais aussi plus récemment pour le cancer du sein et de l'ovaire.


Depuis 2013

Une personne porteuse d’une anomalie génétique grave doit en informer sa famille si  les apparentés sont à risque de développer la maladie ou d’avoir un enfant atteint
Cela implique la responsabilité légale du malade
L'information se fera via le prescripteur ou une équipe de génétique


Mise à jour

6 février 2015



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