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Xénogreffe

Il s'agit d'une greffe dans laquelle on transplante à un receveur d'une espèce animale donnée un tissu provenant d'une espèce différente. Chez l'Homme, la xénogreffe consiste donc à greffer à un individu un tissu prélevé sur un animal, tel que le porc.


xeroderma pigmentosum

GÉNÉRALITÉS

Le xeroderma pigmentosum (XP) désigne un ensemble hétérogène d’affections autosomiques, récessives, rares, caractérisées par :

  • Une photosensibilité cutanée et oculaire, un aspect poïkilodermique et la survenue, dans un délai rapide, de multiples tumeurs cutanées : tumeurs bénignes (kératoses actiniques, kérato-acanthomes) et surtout cancers cutanés (carcinomes spino- et basocellulaires, mélanomes) sur les zones exposées aux UV. Les atteintes oculaires : tumeurs conjonctivales et palpébrales sont fréquentes et précoces, pouvant conduire à une cécité. Des anomalies neurologiques sont associées dans 20 p. 100 des cas environ ;

  • Un défaut des systèmes enzymatiques de réparation de l’ADN après l’action des UV ;

La fréquence de cette maladie varie beaucoup d’un endroit du globe à l’autre : 1 pour 1 million de naissance en France métropolitaine à 10 fois plus en Afrique du Nord et au Japon, à 50 fois plus dans les Comores dont Mayotte.

Les gènes de réparation par excision de nucléotides impliqués dans les formes de xeroderma pigmentosum dites classiques sont appelés de XPA à XPG.


Dans le xeroderma pigmentosum variant, le défaut génétique concerne une mutation dans le gène POLH codant une ADN polymérase (Polη) capable de répliquer les lésions induites par les UV de façon assez fidèle. Les patients atteints de XP classique présentent leurs premières tumeurs cutanées vers 4 à 5 ans en moyenne, alors que les patients avec un XP variant ont une forme clinique moins sévère et ne consultent généralement pas avant l’âge adulte.

Le diagnostic clinique

Il ne pose le plus souvent pas de problème pour des dermatologues avertis, sauf pour le XP variant, qui peut être confondu avec des formes de photosensibilité sans cause génétique apparente.

Biologiquement

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence du défaut de réparation de l’ADN dans les cellules du patient (fibroblastes obtenus par biopsie cutanée ou lymphocytes circulants) après irradiation aux UVC au laboratoire.
La détermination du groupe de complémentation peut se faire in vitro en fusionnant les cellules du malade à tester avec des cellules XP dont le groupe est connu. Le séquençage de l’un des 8 gènes impliqués permet de connaître la mutation exacte du malade.

Le diagnostic prénatal

Il est possible, dès la dixième semaine de grossesse, par biopsie de trophoblaste dans les familles où le XP a déjà été caractérisé biologiquement ou génétiquement.

TRAITEMENT

Outre les mesures thérapeutiques indiscutables qui sont la photoprotection préventive et l’exérèse chirurgicale des tumeurs cutanées, quelques autres traitements ont été proposés.
La protection à quasi-100% vis à vis du soleil et des sources lumineuses émettant des UV (comme certaines lampes blanches) permet aux patients de conserver une peau d’aspect quasi-normale et surtout de ne pas développer de tumeurs cutanées.
Chez les patients XP-C et XP-E, une scolarité normale est la règle et une insertion dans le monde du travail est tout à fait possible. Pour les autres groupes de complémentation, les désordres neurologiques progressifs limitent fortement une dimension sociale.

Il a été décrit des risques augmentés de tumeurs internes chez les XP classiques, en particulier des tumeurs du système nerveux central dès le plus jeune âge. Le nombre de malades étant très petit, ce risque est difficilement quantifiable statistiquement parlant.

Le xeroderma pigmentosum a un retentissement esthétique majeur en raison de l’aspect poïkilodermique, des multiples tumeurs et des interventions thérapeutiques parfois délabrantes. Le retentissement psychologique de cette affection est évidemment très important du fait de son caractère défigurant, de sa gravité et de l’exclusion sociale résultant de l’évitement solaire. 


Mise à jour

1er février 2016



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