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Wheezing

Sifflement à la respiration – se voit quelquefois dans les tumeurs bronchiques.


Wiskott-Aldrich (syndrome de)

DÉFINITION

Déficit immunitaire rare, touchant les garçons exclusivement, car il est lié à des mutations du gène WASP qui est situé sur le chromosome X.

WASP

C'est une protéine impliquée dans l’organisation du cytosquelette et la signalisation cellulaire.
Les patients qui ont des mutations nulles (absence de protéine fonctionnelle) ont un syndrome de Wiskott-Aldrich

SYMPTÔMES

Ce syndrome associe :

- Une thrombopénie avec des microplaquettes,
- Un eczéma sévère,
- Un déficit immunitaire avec infections à répétition,
- Une hypo-IgM, associée à un défaut de réponse aux antigènes polysaccharidiques,
- Une lymphopénie (en particulier T) progressive.

Les patients qui ont des mutations hypomorphes (protéine résiduelle mais peu fonctionnelle) du gène WASP ont plus souvent un phénotype atténué, allant de la thrombopénie liée à l’X à la simple neutropénie congénitale.
Les patients sont à risque de développer des lymphomes agressifs, de phénotype B, parfois localisés au système nerveux central, voire des granulomatoses lymphomatoïdes.


Wnt/ß-caténine (voie)

La voie de signalisation Wnt joue un rôle majeur en biologie et est constamment activée.
Les protéines Wnt se fixent aux domaines extracellulaires de deux récepteurs transmembranaires (Frizzled et LRP) qui s’associent alors.
Les deux récepteurs une fois assemblés, recrutent une protéine intracellulaire qui à son tour recrute une protéine kinase appelée GSK3. La portion intracellulaire de LRP est alors phosphorylée et la ß-caténine cesse de l’être et ainsi n’est plus dégradée par le protéasome. Elle pourra ensuite rejoindre le noyau pour activer la transcription de gènes spécifiques.


Mise à jour

13 juillet 2015



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