Glossaire   a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z

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Acanthosis nigricans

C'est une maladie rare de la peau se caractérisant par des plaques pigmentées, noirâtres, verruqueuses ou papillomateuses, parcourues de sillons et siégeant de façon symétrique sur les aisselles et les aines.

L'acanthosis nigricans peut apparaître dès la naissance dans le cadre d'une affection nævique parfois familiale. Il peut se voir également au cours de désordres endocriniens (obésité, hypercortisolisme).

L'apparition d'un acanthosis nigricans rapidement progressif vers 40 ans, surtout s'il est associé à une altération de l'état général, doit faire rechercher par le médecin un cancer digestif (estomac). C’est un syndrome paranéoplasique.


Acide aminé

C'est une molécule chimique entrant dans la composition des protéines.


Acromégalie

C'est une maladie rare, touchant environ 40 personnes sur un million, essentiellement des femmes de 30 à 40 ans.
C’est un gigantisme particulier en relation avec une augmentation de la sécrétion de l'hormone de croissance : somathormone ou GH par l'hypophyse.
L’hormone de croissance va retentir sur le squelette, les tissus mous et les métabolismes provoquant des complications rhumatologiques, cardiovasculaires et métaboliques (diabète notamment).
Cette augmentation de la sécrétion est en règle secondaire à une tumeur bénigne de l'hypophyse (adénome de l'hypophyse).


Acoustique

En rapport avec l'ouïe, se dit parfois (en jargon médical) du nerf responsable de l’audition.


Adénocarcinome

Cancer développé à partir d’une muqueuse glandulaire.


Adénome à prolactine

C'est un adénome (tumeur bénigne) touchant uniquement les cellules hypophysaires qui produisent la prolactine : l'hormone qui déclenche la sécrétion de lait par les seins. Le nombre de ces cellules augmente.


Adénome de l’hypophyse

C’est une tumeur bénigne de la glande hypophyse. C’est une maladie endocrinienne relativement fréquente.
Il se manifeste par un syndrome tumoral (compression des structures locales par la tumeur) et par un syndrome endocrinien (par la sécrétion hormonale des cellules constituant l'adénome).


Adhérence

Tissu cicatriciel qui lie entre eux différents tissus dans la zone opérée. Les adhérences peuvent être souvent responsables, chez les patients opérés, de complications comme des douleurs ou de la constipation.


ADN tumoral circulant (ADNtc)

Le séquençage de nouvelle génération (NGS)...

Les cancers de toute origine présentent des altérations somatiques de leur génome. Elles incluent diverses anomalies : substitutions de bases, exclusions, délétions, translocations. Présentes à des degrés négligeables dans les cellules normales, elles constituent des marqueurs biologiques spécifiques des populations tumorales.

Deux sources d’ADN tumoral circulant (ADNtc), l’ADNtc libre et l’ADNtc contenu dans les CTC. 

L’ADNtc libre est formé par des fragments d’acides nucléiques extra-cellulaires présents dans le plasma. Il est présent chez plus de 75 % des patients atteints de divers cancers avancés (pancréas, ovaires, côlon, vessie, estomac, sein, mélanome, foie, tête et cou), mais chez moins de 50 % des patients atteints de cancer du SNC, du rein, de la prostate et de la thyroïde. 
L’ADNtc libre transporté par les vaisseaux sanguins provient de cellules mortes ou vivantes quelle que soit leur agressivité, alors que les CTC représentent une sélection de cellules capables de traverser la barrière vasculaire.


Agoniste - antagoniste d'un récepteur

GLOBALEMENT

Il s'agit de molécules susceptibles de se fixer sur un récepteur donné et qui sont spécifiques de ce récepteur et entraînent une réponse physiologique. .

AGONISTE

Toute molécule donnant une réponse identique en se fixant sur le même récepteur est appelée molécule agoniste (image de la clé dans la bonne serrure et ouvrant la "porte").

ANTAGONISTE

Définition

Ce sont des molécules susceptibles de se fixer sur les mêmes récepteurs sans donner de réponse physiologique.
Ces molécules viennent se fixer sur le site récepteur empêchant de cette façon la fixation de la substance spécifique ou de ses agonistes. 

Deux catégories

Les antagonistes compétitifs
Ils se fixent sur le même site que la molécule spécifique et bloquent ainsi totalement la réponse des cellules à l'agoniste.

Les antagonistes non spécifiques
Ce sont des substances qui n'entrent pas en compétition avec l'agoniste pour occuper le même site, mais qui se fixent sur d'autres sites en s'opposant à l'effet de l'agoniste.

Réversibilité

Les antagonistes réversibles
Les réversibles sont susceptibles de quitter leur site de fixation pour laisser la place à l'agoniste ou pour laisser son action se faire.

Les antagonistes irréversibles
Ils se fixent de façon définitive, entraînant la neutralisation définitive du récepteur concerné.

AGONISTES INVERSES

Ils sont susceptibles de se fixer sur le même site que la molécule spécifique mais donnant un effet contraire à celle-ci sur le plan physiologique.


Agnosie

C'est un trouble de la reconnaissance des objets qui n'est pas consécutif à un déficit sensitif ou sensoriel.


Allèle

Le terme allèle
Du grec allelos l’un, l’autre, désigne chacune des différentes formes ou versions possibles d'un même gène, relatives au même caractère.

Comme nous avons des paires de chromosomes, il existe pour chaque chromosome un allèle et donc, pour les deux, deux allèles.

  • Si les deux allèles sont identiques, leur expression aboutit à l’état du caractère associé.
  • S’ils sont différents et s’expriment tous les deux, on dit qu’ils sont co-dominants.
  • S’ils sont différents et un seul s’exprime, l’allèle qui s’exprime est appelé allèle dominant, l’allèle masqué est appelé allèle récessif.


De ce fait, ce que l'on voit et comment l'’information est transmise

  • La totalité des caractères ==> Génome
  • Un caractère ==> Gènes
  • État d’un caractère ==> Allèles


Allergie

Sens ancien
Réactivité anormale d'un sujet vis à vis d'un antigène.

Sens actuel
Terme synonyme d'hypersensibilité ; il est surtout utilisé pour désigner les hypersensibilités de type I.


Allogénique

Une greffe allogénique est prélevée chez un donneur de même espèce que le receveur mais génétiquement différent.


Allogreffe

Se dit d’un greffon parfaitement compatible.


Alopécie

Perte des cheveux.


Aménorrhée

C'est l'absence de règles. La non apparition des règles chez la jeune fille est désignée sous le terme d’aménorrhée primaire. La disparition des menstruations est appelée aménorrhée secondaire chez la femme non ménopausée.


AMH (hormone anti müllerienne)

C’est un marqueur quantitatif de la réserve ovarienne.
L' AMH (hormone anti müllerienne) est impliquée dans la synthèse folliculaire et de ce fait elle est un bon reflet indirect du stock de follicules primordiaux.
Il existe une corrélation étroite avec le compte des follicules antraux à l’échographie.
Deux kits sont utilisés pour mesurer le taux d'AMH:

  • Immunotech : valeurs normales : 3,5 +/- 1,8 ng/mL
  • DSL : seuil : 4 à 5 fois plus faible que Immunotech

Le dosage peut être fait n’importe quand dans le cycle.
Le coût est de 40 €, non remboursé.


Amiante ou asbestose

Le terme amiante désigne un groupe de fibres minérales naturelles.
Ce terme générique désigne 6 types de fibres minérales commercialisées classées comme cancérogènes :

  • Les serpentines, dont le seul représentant est le chrysotile qui constitue la variété commerciale d’amiante la plus importante (> 95 % du total)
  • Les amphiboles incluant la crocidolite et l’amosite, commercialisées de manière significative en France, mais aussi l’anthophyllite, la trémolite,  l’actinolite. la grunérite (amosite asbestose), l'actinolite, et la riebeckite (crocidolite asbestose) 

Autres minéraux avec des structures fibreuses non régulées et associées au mésothéliome sont :

  • L'érionite
  • La winchite
  • La richterite
  • L'antigorite
  • La Fluoro-edénite



A.M.M.

L'A.M.M. est l'abréviation pour Autorisation de Mise sur le Marché.
L'autorisation de commercialiser un médicament est donnée par le Ministère de la Santé sur la base d’un dossier préparé par un industriel, sans cette autorisation un médicament ne peut pas être distribué ou vendu.


Amylose

Une cause commune et des expressions variées…

Les amyloses sont des maladies rares qui appartiennent aux maladies de surcharge mais également aux maladies du repliement protéique.
L’amylose est une maladie dans laquelle une protéine, normalement soluble, est modifiée dans sa structure moléculaire. Du fait de cette modification, la protéine ne se dissout plus et forme des agrégats moléculaires : la substance amyloïde.
Ces dépôts envahissent les tissus, empêchant leur fonctionnement normal et sont donc responsables de la maladie.

Les amyloses regroupent une spectre de maladies

Il existe actuellement 31 protéines qui peuvent être précurseurs de la pathologie amyloïde. Les précurseurs les plus fréquemment identifiés sont :

  • Les chaînes légères d’immunoglobulines à l’origine de l’amylose AL (ou immunoglobulinique)
  • La protéine inflammatoire sérum amyloïde A (SAA) à l’origine de l’amylose AA (ou inflammatoire)
  • La transthyrétine (ou préalbumine) à l’origine de l’amylose ATTR (forme mutée) et de l’amylose sénile (SSA) (forme non mutée de la transthyrétine)

Elles comprennent des formes :

  • Sporadiques, dites amyloses AL ou amyloses acquises
  • Secondaires (réactionnelles ou inflammatoires), dites amyloses AA
  • Héréditaires dont les plus fréquentes sont l'amylose à transthyrétine (pré-albumine)

Outre ces formes systémiques, il existe :

  • Des amyloses localisées, limitées à un seul organe (cœur, reins…) ou un seul type de tissus (muqueuses, …).
  • Des maladies amyloïdes spécifiques qui comprennent :
    • L'amylose associée à la fièvre familiale méditerranéenne
    • La maladie d’Alzheimer
    • Les maladies dues au prion, notamment l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) = maladie de la vache folle


Classification de Kyle


  • Amylose primitive : cœur, tube digestif, système nerveux périphérique, peau; respect des reins, du foie et de la rate 
  • Amylose secondaire : foie, rein, rate, surrénales 
  • Amylose des dysglobulinémies : localisations identiques à celles de l'amylose primitive 
  • Amyloses héréditaires
    • À tropisme rénal : maladie périodique, syndrome de Mückle Wells (fièvre, urticaire, arthrites, surdité de perception bilatérale, amylose rénale inconstante), maladie d'Ostertag 
    • À tropisme cardiaque (exceptionnelles) 
    • À tropisme neurologique: amylose portugaise

  • Amyloses localisées: amylose cardiaque sénile, amylose des glandes endocrines, respiratoires, cutanées, vésicale, cérébrale...

Étiologie

Différentes protéines peuvent former les dépôts amyloïdes. Selon le type de protéines, on distingue différentes étiologies

  • Amylose AL (dépôts de chaînes légères d'immunoglobulines) : dysglobulinémies (myélome, gammapathie monoclonale bénigne -GEMSI ou MGUS)
  • Amylose AA (dépôts de protéine SAA) : secondaire aux suppurations et aux inflammations chroniques, maladie périodique
  • Amyloses hérédo-familiales (dépôts de pré-albumine)
  • Amylose à dépôts de 2-microglobuline : hémodialyse chronique
  • Amylose A4 (dépôts de protéine AP): maladie d'Alzheimer
  • Amyloses endocriniennes (dépôts localisés de procalcitonine ou d'autres peptides hormonaux)



Anaplasique

Terme utilisé pour décrire les cellules cancéreuses qui se divisent très rapidement et qui ont peu ou pas de ressemblance avec les cellules normales.


Anémie

Nombre insuffisant de globules rouges dans le sang ¾ .par extension un taux d’hémoglobine bas (en général au-dessous de 11 g/l).


Anémie de Biermer (anémie mégaloblastique)

Ce sont des anémies macrocytaires (les globules rouges sont plus gros que la normale) liées à une carence en acide folique ou en vitamine B12.
Elles sont mégaloblastiques : présence dans la moelle d'érythroblastes (cellules souches à l'origine des globules rouges) anormaux appelés mégaloblastes. Elles sont souvent en relation avec une carence en vitamine B12


Aneuploïdie, aneusomie

Aneuploïdie
Caractérise une cellule qui présente un nombre anormal de chromosomes. 
Il existe deux types majeurs d’aneuploïdie :
(1) celle due à la perte d’un chromosome - aussi appelée monosomie - et dont un exemple est le syndrome de Turner où la personne avec un phénotype féminin n’a qu’un seul chromosome X (X0)
(2) celle due à un gain de chromosome, dont un exemple est la trisomie 21 ou syndrome de Down

Aneusomie
Ce terme a une signification voisine de celle d’aneuploïdie et qualifie une anomalie quantitative des chromosomes.

Aneusomie segmentaire
Anomalie quantitative d’une région chromosomique due à un mécanisme impliquant une délétion, une amplification ou une translocation.
Les syndromes s’accompagnant de microdélétions comme le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) sont des pathologies caractérisées par des aneusomies segmentaires


Angiogenèse

Angiogenèse
C’est un mécanisme de formation de nouveaux vaisseaux sanguins à partir de vaisseaux  préexistants

Angiogenèse physiologique

Développement embryonnaire
Développement post-embryonnaire
Cycle menstruel
Grossesse (implantation du placenta…)
Cicatrisation
Inflammation
Ischémie des tissus...

Angiogenèse pathologique
Développement tumoral
DMLA
Arthrite rhumatoïde
Rétinopathie diabétique
Obésité...


Anisocaryose

Inégalité de taille des noyaux des cellules, les uns par rapport aux autres. S'observe dans les dysplasies


Anisocytose

Inégalité de taille des cellules, les unes par rapport aux autres


Annexectomie

Ablation de l’ovaire et de la trompe. Elle peut-être unilatérale (un côté) ou bilatérale (si les 2 ovaires sont enlevés).


Anorexie

Diminution ou arrêt de l'alimentation par perte de l'appétit ou refus de se nourrir


Anticorps ou immunoglobuline

Les immunoglobulines (Ig)

Cont des glycoprotéines qui ont la particularité d’être produites en réponse à un antigène. Elles sont sécrétées par les plasmocytes lors de la réponse immunitaire adaptative humorale. Les anticorps sont capables de se lier spécifiquement à un antigène, formant alors ce qu’on appelle un complexe immun. Les anticorps ont deux propriétés : ils lient spécifiquement un antigène donné et participent à une ou plusieurs fonctions effectrices telles que l’activation du complément, l’opsonisation. .

Les anticorps interviennent dans 5 fonctions différentes

La neutralisation
Les anticorps permettent de neutraliser les antigènes tels que les bactéries, les virus, les toxiques. Les IgG permettent une neutralisation systémique alors que les IgA agissent au niveau muqueux. Cette neutralisation permet de bloquer les fonctions biologiques de l’antigène puis de faciliter son élimination par des mécanismes effecteurs.

L’opsonisation
L'opsonisation est un processus biochimique par lequel une molécule recouvre la membrane d'une cellule cible pour favoriser sa phagocytose par une cellule dotée de récepteurs pour les opsonines.
Suite à la formation du complexe immun, le fragment Fc des anticorps est reconnu par des récepteurs spécifiques et présents sur les cellules
phagocytaires.

L’activation du complément
L’anticorps doit d’abord se fixer sur l’antigène pour découvrir une partie de son fragment Fc, afin de permettre la fixation de la molécule C1q du complément qui activera la voie classique pour détruire les agents du « non soi ». Le système du complément est un ensemble d’une vingtaine de protéines plasmatiques. Ce système agit par une cascade d’activation pour former, au final le complexe d’attaque membranaire (CAM) qui permettra au complément d’avoir une action cytolytique sur la cellule cible.

La cytotoxicité à médiation cellulaire dépendante des anticorps (ADCC)
L’anticorps se fixe sur l’antigène, puis via le Fc de l’anticorps, il existe une interaction avec le Fc des cellules effectrices telles que les polynucléaires neutrophiles, les cellules NK, les macrophages ce qui provoque la libération de granzymes (sérine-protéases inductrice d’apoptose), de perforines (formant des « trous » dans la membrane de la cellule cible) et ainsi la lyse de la cellule.

L’activation des mastocytes, éosinophiles, basophiles par les IgE
Les IgE présentent la propriété d’être reconnue par les récepteurs de haute affinité (Fc) présents sur les mastocytes et les basophiles.
La fixation de l’antigène (allergène) sur l’IgE provoque très rapidement une dégranulation des cellules effectrices libérant des médiateurs préformés, néoformés. Parmi ces médiateurs on retrouve ceux de l’inflammation tels que la lysoPAF, MBP, ECP et l’histamine qui participe à la formation d’œdème, de prurit et d’inflammation.


Antigène carcino-embryonnaire (A.C.E.)

Marqueur se trouvant dans le sang qui peut être présent au cours de certains cancers ou d’autres maladies. Il peut être utilisé dans certains cas de cancer colorectal pour suivre la réponse à certains médicaments et la récidive de la maladie.


Anxiété

C'est un état d’appréhension intense, d’incertitude et de peur résultant de l’anticipation d'un événement ou d'une situation qui fait peur.


Aphasie

Trouble qui porte sur l'expression et la compréhension du langage sans paralysie des muscles de la langue ou des cordes vocales et sans état démentiel. Il s'agit en général d'une atteinte du lobe pariétal gauche chez le droitier.


Aphtes

Ce sont des lésions ou ulcérations de la muqueuse buccale ou d'autres organes. La présence de plusieurs aphtes buccaux ou génitaux est appelée aphtose.
Ils peuvent apparaître de façon isolée chez un sujet indemne de toute maladie. La survenue de ces aphtes pourrait être liée à des facteurs nutritionnels ou psychologiques (stress).
Ils peuvent également faire partie de la maladie de Behçet (affection touchant plusieurs organes, responsables d'aphtes buccaux, génitaux et de lésions oculaires) ou de maladies inflammatoires de l'intestin (colite ulcéreuse, maladie de Crohn).
Les facteurs expliquant la survenue des aphtes au cours de ces maladies restent inconnus. Certains déficits vitaminiques peuvent être à l'origine de lésions similaires. Enfin, ils peuvent s'observer à la suite de traumatismes locaux (dentiers).
Des lésions ressemblant à des aphtes peuvent apparaître au cours de certaines infections virales (mononucléose infectieuse, papillomavirus, VIH, varicelle, zona), bactériennes ou de champignons ou de certains cancers (lymphome, leucémie).
La radiothérapie au niveau de la tête et du cou ou la chimiothérapie peut se compliquer de lésions aphteuses. 


Apoptose

On nomme apoptose (ou mort cellulaire programmée, ou suicide cellulaire), le processus par lequel des cellules déclenchent leur auto destruction en réponse à un signal.
C'est une mort cellulaire physiologique, génétiquement programmée, nécessaire à la survie des organismes pluricellulaires. Elle est en équilibre constant avec la prolifération cellulaire.
Contrairement à la nécrose, elle ne provoque pas d'inflammation: les membranes plasmiques ne sont pas détruites, et la cellule émet des signaux (en particulier, elle expose sur le feuillet externe de sa membrane plasmique de la phosphatidylsérine, un phospholipide normalement constitutif de son feuillet interne) qui permettront sa phagocytose par les globules blancs notamment les macrophages.


Apraxie

Trouble affectant la motricité volontaire comme l'exécution d'une tâche qui n'est dû à une paralysie ou à une incoordination motrice.


Asbestose

(voir amiante)


Ascite

Du grec askites (en forme de sac).
Présence en excès de liquide entre les deux membranes du péritoine entraînant une augmentation de  l'abdomen.
Les causes sont multiples : cirrhose (80 % des cas), insuffisance cardiaque, tuberculose et les cancers.


Astrocytome

Tumeur qui se développe dans le cerveau ou la moelle épinière à partir de petites cellules en forme d'étoile : les astrocytes.


Ataxie

Trouble de la statique rencontré dans les lésions du cervelet.


Atypies

Anomalies des noyaux des cellules épithéliales. Certaines peuvent être réactionnelles, en particulier à une inflammation, d'autres peuvent être en rapport avec un processus dysplasique ou malin.


Auer (corps ou batonnet)

Les corps ou bâtonnets d’Auer

Ils sont retrouvés dans les globules blancs sont de structure allongée (3 – 10 µm) et fine (< 0.5 µm) d’aspect en aiguille, rouge, provenant de la fusion de plusieurs granulations azurophiles ; contient habituellement de la myéloperoxydase.
 
Un corps d’Auer est observable dans :

 
Les blastes des leucémies aiguës (LA) myéloblastiques dans la moitié des cas
Les neutrophiles matures (très rares, mais évocateur de LAM avec t(8 ;21)
Les LA à promyélocytes
Les  neutrophiles plus ou moins matures, dans les premières semaines du traitement des LA promyélocytaires avec ATRA
Les LA myélomonocytaires : dans les myéloblastes
Les LA monoblastiques : rarement (1 cas /5, et de petite taille)
Parfois au cours des syndromes myélodysplasiques (blastes, cellules plus matures)


Autogreffe (greffe autologue)

Une greffe autologue est un transfert de tissu d'un point à un autre du même organisme ; le même individu est à la fois donneur et receveur.


AUTOPHAGIE

C'est une fonction de la cellule qui lui permet d’éliminer une partie de son contenu,  ADN, protéines, organelles.
Elle a pour rôle principal d’aider les cellules à survivre au stress en éliminant les débris. Elle est aussi liée à la différenciation, au vieillissement et a l’immunité.
Son rôle dans le cancer est controversé


Autorisation temporaire d’utilisation (ATU)

Qu'est ce qu'une autorisation temporaire d'utilisation ?

En France, l’utilisation exceptionnelle de médicaments ne bénéficiant pas d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) et ne faisant pas l’objet d’un essai clinique est conditionnée à l’obtention préalable d’une Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU).
Les Autorisations Temporaires d'Utilisation (ATU) sont délivrées par l’ ANSM dans les conditions suivantes :

Le périmètre...


Les médicaments sont destinés à traiter, prévenir ou diagnostiquer des maladies graves ou rares Il n'existe pas de traitement approprié
Leur efficacité et leur sécurité d'emploi sont présumées en l'état des connaissances scientifiques

L'ATU dite de cohorte (ATUc)

Elle concerne des médicaments dont l’efficacité et la sécurité d’emploi sont fortement présumées
Elle s'applique aux patients traités et surveillés suivant des critères définis dans un protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil d’informations (PUT ). Le PUT permet de fixer :

  • Les modalités de suivi des patients traités le recueil de données portant sur l'efficacité
  • Les effets indésirables
  • Les conditions réelles d'utilisation les caractéristiques de la population bénéficiant du médicament autorisé.


L’ATU, contrairement à un essai clinique, n’a pas pour objectif d’apporter une réponse sur l’efficacité du médicament.
Elle est délivrée à la demande du laboratoire, qui a déposé ou s’est engagé à déposer une demande d’AMM dans un délai fixé.

L'ATU dite nominative (ATUn)

Elle s'adresse à un seul patient nommément désigné et ne pouvant participer à une recherche biomédicale.
Elle concerne des médicaments dont le rapport efficacité/sécurité est présumé favorable pour ces patients au vu des données disponibles.
Elle est délivrée à la  demande et sous la responsabilité du médecin prescripteur dès lors que le médicament est susceptible de présenter un bénéfice pour ce patient

Contacter l'ANSM pour une demande d'ATU

Tél. 01.55.87.36.17 - Cliquez-ici


Autosomique

Définition

Une maladie génétique est dite autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » soit tous les chromosomes, sauf le X et le Y.

Elle est autosomique dominant (AD)...

C'est le cas lorsqu'il suffit d'un gène anormal porté par l'un des chromosomes pour que la maladie apparaisse. L'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l'allèle "sauvage" (ou normal)  : la maladie s'exprime chez les hétérozygotes.
En pathologie humaine, les situations où l'on observe des homozygotes pour des allèles mutés responsables de pathologies dominantes sont très rares ; cette situation peut conduire à un phénotype identique ou plus sévère. Les caractéristiques généalogiques de ces maladies sont :

  • Les deux sexes sont atteints avec la même fréquence.
  • La transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes.
  • Les transmissions père-fils sont spécifiques (pathognomoniques) de l'hérédité AD.
  • Tout sujet porteur d'un allèle morbide AD a un risque de 50% (1/2) de le transmettre à ses enfants quelque soit leur sexe.
  • Les sujets atteints se retrouvent sur plusieurs générations et leur répartition apparaît verticale sur l'arbre généalogique.


Elle est autosomique récessive

Dans ce cas, le gène anormal n'est présent que sur un des chromosomes, alors il n'y a pas de maladie.
Il faut, en revanche, que les deux chromosomes portent le gène anormal pour que la maladie soit déclarée.





Avitaminose

Carence en vitamine, comme, par exemple, le rachitisme ou le scorbut.


Axone

Long prolongement du neurone, qui conduit l'influx nerveux et qui émerge du corps cellulaire du neurone.
Sa longueur est variable. Elle peut atteindre plus d'un mètre. Son extrémité se divise en branches qui se connectent à d'autres neurones par l'intermédiaire d'une structure particulière, la synapse.
L'axone transmet les messages de notre organisme (une douleur, un mouvement), sous forme de signaux de nature essentiellement électrique.


Abréviations - A

AA : acide aminé
AAP : anti-agrégant plaquettaire
AAR : anti-arythmique
Ac : anticorps
ACV : Aciclovir
ACR : arrêt cardio-respiratoire

ADN : acide désoxyribonucléique
ADN tumoral circulant : ADNtc
ADT : accident du travail
ADVC : accident de la vie courante
AEG : altération de l’état général
AES : accident d’exposition au sang ou auto-examen du sein
AF : antécédent familial
Ag : antigène
AG : anesthésie générale ou acide gras
AHAI : anémie hémolytique auto-immune
AINS : anti-inflammatoire non stéroïdien ( NSAID )
AIT : accident ischémique transitoire
ALD : affection longue durée
ALR : anesthésie locorégionale
AME : aide médicale d’état
AMM : autorisation de mise sur le marché
AOMI : artériopathie oblitérante des membres inférieurs
AP : artère pulmonaire
APLV : allergie aux protéines de lait de vache
APP : appendicectomie
AR : autosomique récessif
ARH : agence régionale de l’hospitalisation
ARM : angio-IRM
AS : aide-soignant
ASA : American Society of Anesthesiologists pour la classification du risque opératoire
ASAT : aspartate aminotransférase
ASC : aire sous la courbe
ASH : agent des services hospitaliers
ASMR : amélioration du service médical rendu
ASP : abdomen sans préparation ou avortement spontané précoce
AT : arrêt de travail
AT1 / AT2 : angiotensine 1 / 2
ATCD : antécédents
ATU : Autorisation Temporaire d'Utilisation
AV : acuité visuelle
AVB : accouchement par voie basse
AVC : accident vasculaire cérébral
aVf, aVL, aVr : dérivations électrocardiographiques unipolaires
AVF : algie vasculaire de la face
AVK : anti-vitamine K
AVP : accident de la voie publique
AVQ : activités de la vie quotidienne


Mise à jour

30 juin 2018



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